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简介
我们体内蕴含的“基因组”实在是一座巨大的信 息宝藏,在目前尚未完全认识的2%的编码基因之外, 是广阔无垠的基因组“暗物质”98%的非编码区。此 外,结构与功能基因组学揭示出人类个体间无限丰富 的“多态性”。对于这些信息的解读,可能会极大地 提升我们认识自我、诊疗疾病、预测未来的层次与水 平。尽管如此,人类个体在道德范畴之外的生物性状 方面不具有“优劣性”,我们认识自我,预测性状的 目的也并非要制造生物上的“完美人”,减数分裂过 程中同源重组的规律性与随机性所产生的“自然人” 是大自然与进化的杰作,我们所要做的就是认识基因 组这座宝藏、理解并接受“多态性”、寻找致病基因 ,建立针对疾病的“基因手术”和个体化用药。 希望郑敏化和韩骅主编的《医学遗传学/生命之 窗》能够在上述方面为充满学习热情的青年学子打开 一扇扇瞭望的窗口。
目录
专题1 解码生命——人类基因组计划及后基因组时代的挑战遗传是健康与疾病的基础人类基因组计划组学研究时代的到来后基因组时代的挑战专题2 深海寻针——外显子测序捕获单基因遗传病致病基因测序技术的发展外显子测序的技术路线和技术特点外显子测序捕获单基因遗传病致病基因外显子测序在复杂疾病和基因诊断中的应用专题3 通量筛选——GwAs技术鉴定多基因遗传病易感基因GWAS技术的应运而生GWAS的研究方法与相关技术GWAS的研究现状GWAS的前景展望专题4 精神胚胎——孤独症与精神分裂症遗传病因溯源孤独症与“精神胚胎”孤独症病因溯源孤独症的治疗精神分裂症的身份证探索精神分裂症的遗传学发病机制专题5 能源危机——线粒体基因组与人类疾病能源生产线:线粒体的电子传递链能源危机:线粒体基因组变异与疾病拯救危机:线粒体疾病的诊断与治疗专题6 擒贼擒王——肿瘤干细胞学说及其意义肿瘤干细胞理论肿瘤干细胞相关的肿瘤治疗策略专题7 双亲之争——印记基因与人类疾病何谓印记基因基因印记理论的来源基因印记的产生机制典型的印记基因举例印记基因和发育印记基因与人类疾病专题8 跳跃基因——转座子与人类疾病跳跃的基因——转座子转座子的分类及转座机制转座子与人类疾病转座子与疾病治疗专题9 神奇小子——微小RNA,分子生物学世界里的大块头黎明静悄悄:microRNA的发现历程华丽转身:microRNA研究重磅出击十年磨一剑:microRNA研究的黄金时代庖丁解牛:巧夺天工的microRNA生物加工过程猜测、丑闻、尝试:microRNA负向调节靶基因的渐进式发展多胞胎、双生子:microRNA家族成员的复杂性铸就了功能的多样性异想天开还是真实存在:microRNA的细胞间传递继续前行专题10 改造生命——遗传修饰动物的人类疾病模型何谓遗传修饰动物构建遗传修饰动物的原理及方法研究进展:几类典型的遗传修饰动物的疾病模型专题11 基因手术——遗传病的基因治疗进展何谓基因治疗基因治疗研究现状:成功与风险并存基因治疗在中国基因治疗的发展前景专题12 量体裁药——单核苷酸多态性与个体化用药单核苷酸多态性单核苷酸多态性的分类及其生物学功能单核苷酸多态性与个体化用药专题13 返老还童:诱导多能干细胞技术与再生医学管中窥豹:干细胞及干细胞治疗巧夺天工:iPS细胞的发现百家争鸣:iPs细胞的春天征途漫漫:iPS细胞在转化医学中的应用索引彩图
生命之窗:生命科学前沿纵览.医学遗传学
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