染色体病

目录
医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序言
第一章 绪论
第二章 染色体的结构与遗传
第一节 染色体的结构
第二节 染色体的遗传
第三章 研究染色体的方法
第一节 细胞培养及染色体标本制作
人体外周血培养及染色体标本制作
人体骨髓细胞培养及染色体标本制作
人羊水细胞培养及染色体标本制作
绒毛膜细胞培养及染色体标本制作
人胚肾、肺、肝细胞培养及染色体标本制作
皮肤成纤维细胞培养及染色体标本制作
实体瘤细胞培养及染色体标本制作
第二节 性染色质——X染色质（X小体）和Y染色质（Y小体）
X小体检测技术
Y小体检测技术
第三节 染色体显带方法
第四节 高分辨染色体显带技术
外周血细胞高分辨染色体显带技术
羊水细胞高分辨染色体显带技术
绒毛细胞高分辨染色体显带技术
第五节 染色体脆性位点检测技术
外周血细胞脆性位点检测技术
皮肤成纤维细胞脆性位点检测技术
羊水细胞脆性位点检测技术
第六节 显带染色体原位杂交技术
第四章 染色体的命名
第一节 非显带染色体的命名
第二节 显带染色体的命名
第三节 各号染色体的带型特征
第四节 高分辨染色体的命名
带的命名与再分
确定单组染色体带纹数的标志
各号染色体的主要识别特征
第五节 减数分裂中成熟分裂染色体的命名
第六节 染色体脆性部位
第五章 染色体畸变
第一节 在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点
有丝分裂
减数分裂
第二节 个体发育的不同阶段所导致染色体畸变的特点
第六章 从基因、染色体到临床特征
第七章 常染色体病
1p部分单体综合征
1q21→q32单体综合征
1q42→qter单体综合征
1q23→qter三体综合征
典型病例
1号环状综合征
2p部分单体综合征
2p部分三体综合征
2q部分单体综合征
2q部分三体综合征
典型病例
2号环状综合征
3p11→p21单体综合征
典型病例
3p25→pter单体综合征
3p部分三体综合征
典型病例
3q部分单体综合征
3q部分三体综合征
3q部分单体并3q部分三体综合征
4p部分单体综合征
4p部分三体综合征
典型病例
4p21→q31单体综合征
典型病例
4q31→qter单体综合征
4q部分三体综合征
典型病例
4p部分单体并4q部分三体综合征
典型病例
4号环状综合征
5p部分单体综合征
典型病例
5p部分三体综合征
5q部分单体综合征
5q部分三体综合征
6p部分三体综合征
6q部分单体综合征
6q部分三体综合征
6号环状综合征
7p部分单体综合征
7p部分三体综合征
典型病例
7q11→q31单体综合征
7q32→qter单体综合征
典型病例
7q21→q31三体综合征
7q32→qter三体综合征
7号环状综合征
7号三体综合征
典型病例
8p部分单体综合征
8p部分三体综合征
8q部分单体综合征
8q部分三体综合征
8号三体综合征
典型病例
9p部分单体综合征
9p部分三体综合征
9q部分单体综合征
典型病例
9q部分三体综合征
典型病例
9号环状综合征
9号三体综合征
10p部分单体综合征
典型病例
10p部分三体综合征
典型病例
10q部分单体综合征
典型病例
10q部分三体综合征
10号环状综合征
典型病例
11p部分单体综合征
11p部分三体综合征
11q部分单体综合征
11q部分三体综合征
典型病例
12p部分单体综合征
12p部分三体综合征
典型病例
12q部分三体综合征
12号环状综合征
13q14单体综合征
13q21→qter单体综合征
典型病例
13cen→q14三体综合征
13q21→qter三体综合征
典型病例
13号环状综合征
典型病例
13三体综合征
14部分三体综合征
14q24→qter三体综合征
14号环状综合征
典型病例
14三体综合征
15q11→q12单体综合征
15pter→q13三体综合征
典型病例
超数的倒位重复15综合征
典型病例
15q22→qter三体综合征
典型病例
15号环状综合征
典型病例
16p部分三体综合征
16q部分单体综合征
16q部分三体综合征
17p13→pter单体综合征
17p部分三体综合征
17q22→qter三体综合征
17号环状综合征
18p部分单体综合征
典型病例
18p部分四体综合征
18pter→q12三体综合征
18q21→qter单体综合征
典型病例
18q12→qter三体综合征
典型病例
18环状综合征
18三体综合征
19q13→qter三体综合征
19三体综合征
20p部分单体综合征
典型病例
20p三体综合征
20环状综合征
20三体综合征
典型病例
21单体综合征
典型病例
21部分单体综合征
21环状综合征
21三体综合征
典型病例
22pter→q11单体综合征
22pter→q13三体综合征
典型病例
22pter→q11四体综合征
22环状综合征
典型病例
22单体综合征
22三体综合征
典型病例
第八章 性染色体病
第一节 综合征
特纳（Turner）综合征
典型病例
超X综合征
典型病例
克氏综合征
典型病例
超Y综合征
典型病例
嵌合体（mosaics）和开米拉（chimaera）
嵌合体
开米拉
举例
典型病例
第二节 莱昂假说
第九章 多倍体
第一节 三倍体
第二节 四倍体
典型病例
第十章 携带者
第一节 相互易位携带者
典型病例及家系
第二节 整臂易位携带者
典型病例及家系
第三节 罗伯逊易位携带者
典型病例及家系
第四节 倒位携带者
臂间倒位携带者
典型病例及家系
臂内倒位携带者
典型病例及家系
第五节 移位携带者
典型病例及家系
第六节 转位携带者
典型病例及家系
第十一章 脆性X染色体综合征
第一节 临床特征
第二节 遗传学
典型病例及家系
第十二章 染色体断裂综合征
第一节 着色性干皮病（XP）
第二节 毛细血管扩张共济失调症（AT）
第三节 范可尼贫血（FA）
第四节 布卢姆综合征（BS）
第五节 其他染色体断裂综合征
第十三章 染色体异常与肿瘤
第一节 癌基因
第二节 脆性部位
罕见型脆性部位
普通型脆性部位
第三节 肿瘤的多倍体、双微体和匀质染色区
第四节 肿瘤的特异染色体
第五节 致癌剂、癌基因、脆性部位和特异染色体在肿瘤发生中的相互关系
第六节 抗癌基因
第十四章 染色体病的诊断与预防
第一节 染色体病的遗传咨询
人类染色体组疾病图
皮纹分析
遗传风险
遗传咨询
婚前咨询
生育咨询
患者及患者家属咨询
社会咨询
注意事项
第二节 染色体病的产前诊断
染色体病的产前诊断对象
染色体病的产前诊断方法及其应用