简介
一本关于了解遗传疾病风险的权威性指南,一部拯救你和你家人生命的信息手册。科学家们估计,到2010年每位年满18岁的公司都会有一份关于自己遗传基因的未来健康状况的报告;到2030年,每人都有一份自己的DNA密码,人类的健康不再只是依赖医生,而是掌握在自己的手中。
奥布里·米伦斯基,医学博士、科学博士,一位跨三个学科的专家:伦敦皇家内科学院认可的内科专家,美国儿科学会认可的儿科专家和美国医学遗传学学
目录
前 言
致 谢
I 知识拯救生命……
一、你应当了解些什么及为什么
了解就是关怀·为什么要了解·应当了解些什么·通信息的义务·遗传疾病的类型·好基 因,坏基因·一切源于基因·基因乐队
二、个人考虑和家族史
你的家族史·资料的来源·构建你的家系图·传递有害基因的抉择
Ⅱ 生命维系于染色体
三、染色体过多或过少
细胞·正常染色体·数目、大小、性别及特性·精于和卵子·分裂增殖·染色体异常·染 色体数目异常·唐氏综合征·其他三体异常·流产和死产·染色体异常所导致的出生缺陷 四、性染色体异常
多出一条x染色体酌男性·多出一条Y染色体的男性·多出一条x染色体的女性·更罕见的 染色体增多·性染色体过少,特纳综合征·嵌合染色体模型
五、染色体重排
何时发生染色体断裂·易位·性染色体易位·缺失·倒置·提示重排的线索·未来风险· “钓取”染色体·染色体断裂和癌症风险
Ⅲ 生命的蓝图
六、基因
什么是基因·基因是怎样起作用的·分子链锚误·基因团队·基因家族·设计者基因·基 因程序·程序性细胞自杀·时钟基因·区分左右的基固·沉默的力量·印记基因
七、你和你的基因
遗传自父母一方的有害基因,显性遗传特征·基因突变·遗传自父母双方的有害基因·隐 性遗传特征·母亲传递给儿子的有害基因·携带者的症状和体征·x—连锁隐性遗传特征 · 嵌合型卵巢或睾丸·母亲传递给予女的有害基因·母系遗传特征·父亲传递给儿子的 基因·遗传病的发病年龄和严重程度·DNA指纹·乱伦·强奸和谋杀
八、种族基因及其所导致的疾患
面对成为携带者的风险·谁需要检测·基因筛查·常见突变·孕前检测·先辈创立者·携 带者的体征·家族内婚配·避免悲剧:你该做什么
九、染色体或遗传蓝图异常:出生缺陷和智力低下
问题的程度·重大及轻度出生缺陷·正常发育时的错误·综合证·形变·发育异常·断裂 ·出生缺陷和智力低下的原因·脆性X染色综合征·导致缺陷的药物·补充维生素·母亲 疾病和出生缺陷·出生缺陷和多因素影响·生育第二个出生缺陷或智力低下患儿的风险· 常见的迷信·避免和预防
……
致 谢
I 知识拯救生命……
一、你应当了解些什么及为什么
了解就是关怀·为什么要了解·应当了解些什么·通信息的义务·遗传疾病的类型·好基 因,坏基因·一切源于基因·基因乐队
二、个人考虑和家族史
你的家族史·资料的来源·构建你的家系图·传递有害基因的抉择
Ⅱ 生命维系于染色体
三、染色体过多或过少
细胞·正常染色体·数目、大小、性别及特性·精于和卵子·分裂增殖·染色体异常·染 色体数目异常·唐氏综合征·其他三体异常·流产和死产·染色体异常所导致的出生缺陷 四、性染色体异常
多出一条x染色体酌男性·多出一条Y染色体的男性·多出一条x染色体的女性·更罕见的 染色体增多·性染色体过少,特纳综合征·嵌合染色体模型
五、染色体重排
何时发生染色体断裂·易位·性染色体易位·缺失·倒置·提示重排的线索·未来风险· “钓取”染色体·染色体断裂和癌症风险
Ⅲ 生命的蓝图
六、基因
什么是基因·基因是怎样起作用的·分子链锚误·基因团队·基因家族·设计者基因·基 因程序·程序性细胞自杀·时钟基因·区分左右的基固·沉默的力量·印记基因
七、你和你的基因
遗传自父母一方的有害基因,显性遗传特征·基因突变·遗传自父母双方的有害基因·隐 性遗传特征·母亲传递给儿子的有害基因·携带者的症状和体征·x—连锁隐性遗传特征 · 嵌合型卵巢或睾丸·母亲传递给予女的有害基因·母系遗传特征·父亲传递给儿子的 基因·遗传病的发病年龄和严重程度·DNA指纹·乱伦·强奸和谋杀
八、种族基因及其所导致的疾患
面对成为携带者的风险·谁需要检测·基因筛查·常见突变·孕前检测·先辈创立者·携 带者的体征·家族内婚配·避免悲剧:你该做什么
九、染色体或遗传蓝图异常:出生缺陷和智力低下
问题的程度·重大及轻度出生缺陷·正常发育时的错误·综合证·形变·发育异常·断裂 ·出生缺陷和智力低下的原因·脆性X染色综合征·导致缺陷的药物·补充维生素·母亲 疾病和出生缺陷·出生缺陷和多因素影响·生育第二个出生缺陷或智力低下患儿的风险· 常见的迷信·避免和预防
……
你的遗传命运:了解基因,保护健康,挽救生命
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