简介
本书是一部全面介绍遗传病学的领域最新学术成就的较大型专业性学术著作。由27位学者编写而成的，他们均是工作在第一线的中青年专家。本书编写是人类基因组计划不断深入的背景下完成的，因此在详细论述遗传病研究的发展简史、现状和展望的基础上，从分子遗传学与细胞生物学水平，详尽叙述了近5年内遗传病研究的新理论、新概念、新技术、新方法等新进展，系统介绍了500余种与遗传密切相关的人类疾病，包括每种疾病的遗传流行病学、发病机制、实验室检查、临床诊断、治疗与预防等，尤其是重叙述了每种疾病近几年来的分子遗传学研究进展、基因定位、基因克隆、基因诊断和基因治疗等，绝大多数疾病均在病名后注以在McKusick编著《人类孟德尔遗传》（MIM）一书中所查到的编号。
全书分为3篇，包括36章，170万字，插图265幅。书末附有详细的中文索引。本书可体现内容新、信息多、叙述详细、实用性和查阅方便等特点。本书可供临床医师、医学院校师生、计划生育优生工作者、研究生和科研工作者阅读和参考。更多>>
目录
第一篇 遗传病研究概论
第一章 遗传病研究进展
第二章 疾病与遗传
第二篇 遗传病基础总论
第三章 遗传病的细胞学基础
第四章 遗传病的分子学基础
第五章 遗传病的染色体基础
第六章 基因定位
第七章 人类基因组计划
第八章 单基因遗传病
第九章 线粒体基因病
第十章 多基因遗传病
第十一章 染色体病和常见染色体综合征
第十二章 肿瘤遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 重组DNA技术
第十五章 遗传病的基因诊断
第十六章 基因治疗
第三篇 遗传病临床各论
第十七章 遗传咨询
第十八章 产前诊断
第十九章 遗传病主要临床症状
第二十章 先天性代谢缺陷性遗传病
第二十一章 神经系统遗传病
第二十二章 神经肌肉系统遗传病
第二十三章 精神遗传病
第二十四章 心血管系统遗传病
第二十五章 呼吸系统遗传病
第二十六章 消化系统遗传病
第二十七章 血液系统遗传病
第二十八章 内分泌系统遗传病
第二十九章 骨和结缔组织系统遗传病
第三十章 泌尿系统遗传病
第三十一章 生殖系统遗传病
第三十二章 不孕症、习惯性流产与遗传
第三十三章 遗传免疫缺陷病与自身免疫病
第三十四章 遗传性皮肤病
第三十五章 眼遗传病
第三十六章 耳、鼻、咽喉、口腔遗传病
索引
第一章 遗传病研究进展
第二章 疾病与遗传
第二篇 遗传病基础总论
第三章 遗传病的细胞学基础
第四章 遗传病的分子学基础
第五章 遗传病的染色体基础
第六章 基因定位
第七章 人类基因组计划
第八章 单基因遗传病
第九章 线粒体基因病
第十章 多基因遗传病
第十一章 染色体病和常见染色体综合征
第十二章 肿瘤遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 重组DNA技术
第十五章 遗传病的基因诊断
第十六章 基因治疗
第三篇 遗传病临床各论
第十七章 遗传咨询
第十八章 产前诊断
第十九章 遗传病主要临床症状
第二十章 先天性代谢缺陷性遗传病
第二十一章 神经系统遗传病
第二十二章 神经肌肉系统遗传病
第二十三章 精神遗传病
第二十四章 心血管系统遗传病
第二十五章 呼吸系统遗传病
第二十六章 消化系统遗传病
第二十七章 血液系统遗传病
第二十八章 内分泌系统遗传病
第二十九章 骨和结缔组织系统遗传病
第三十章 泌尿系统遗传病
第三十一章 生殖系统遗传病
第三十二章 不孕症、习惯性流产与遗传
第三十三章 遗传免疫缺陷病与自身免疫病
第三十四章 遗传性皮肤病
第三十五章 眼遗传病
第三十六章 耳、鼻、咽喉、口腔遗传病
索引
遗传病学
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