简介
医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科,尤其是分子生物学方法的引入,人们对遗传病的认识达到了新的高度,不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平,即使染色体病的诊断,由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用,也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明,不仅对癌的发生发展认识上有新的突破,对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析,特别是对某些致病基因的确认、表达调控,为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材,在其内容上也必须进行相应的更新,才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步,跟上时代的步伐。
目录
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
第二节 遗传病的特征
第三节 遗传病的类型
第四节 遗传病对我国人群的危害
第五节 识别疾病遗传基础的方法
第六节 医学遗传学的分科
第七节 医学遗传学的发展简史
思考题
参考文献
第二章 遗传的细胞基础
第一节 真核细胞的结构
第二节 染色质与染色体
第三节 细胞分裂
第四节 人类性别决定的染色体机制
思考题
参考文献
第三章 遗传的分子基础
第一节 DNA的化学组成和分子结构
第二节 真核生物基因的分子结构
第三节 DNA的复制
第四节 DNA分子中遗传信息的表达
第五节 遗传印记
第六节 基因的功能与调控
第七节 DNA分子结构的改变——突变
第八节 DNA分子损伤的修复
思考题
参考文献
第四章 单基因病
第一节 常染色体显性遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病
第三节 X连锁遗传病
第四节 Y连锁遗传病
第五节 遗传异质性
第六节 Bayes法计算发病风险
思考题
参考文献
第五章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征
第二节 线粒体DNA突变与疾病
思考题
参考文献
第六章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四节 多基因病研究的趋势
思考题
参考文献
第七章 染色体病
第一节 人类的正常核型
第二节 染色体变异与多态性
第三节 染色体畸变
第四节 临床上较常见的染色体病
思考题
参考文献
第八章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率
第二节 遗传平衡定律
第三节 影响遗传平衡的因素
第四节 遗传负荷
思考题
参考文献
第九章 生化遗传学
第一节 血红蛋白病
第二节 血友病
第三节 胶原蛋白病
第四节 酶蛋白病
思考题
参考文献
第十章 基因操作
第一节 重组DNA技术——基因工程
第二节 怎样获得目的基因
第三节 分子杂交
第四节 聚合酶链反应的原理和应用
思考题
参考文献
第十一章 基因定位与基因克隆
第一节 连锁分析与基因定位
第二节 体细胞杂交与基因定位
第三节 原位杂交与荧光原位杂交
第四节 其他重要方法
第五节 基因克隆
思考题
参考文献
第十二章 人类基因组
第一节 基因组和基因组学
第二节 人类基因组计划
第三节 人类基因组概貌
第四节 人类基因组研究的展望
思考题
参考文献
第十三章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断
第二节 细胞遗传学检查
第三节 生化检查
第四节 基因诊断
思考题
参考文献
第十四章 遗传病的治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食疗法
第四节 基因治疗
思考题
参考文献
第十五章 遗传病的预防
第一节 遗传病的普查
第二节 遗传咨询
第三节 产前诊断
第四节 新生儿筛查
第五节 携带者筛查
第六节 遗传登记
思考题
参考文献
第十六章 药物遗传学
第一节 药物代谢的遗传控制
第二节 药物代谢异常的遗传变异
第三节 生态遗传学
思考题
参考文献
第十七章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传
第二节 白细胞抗原遗传
第三节 T细胞抗原受体
第四节 抗体遗传
思考题
参考文献
第十八章 肿瘤遗传学
第一节 癌家族
第二节 遗传性恶性肿瘤
第三节 遗传性癌前病变
第四节 恶性肿瘤的遗传易感性
第五节 染色体异常与肿瘤
第六节 癌基因
第七节 抑癌基因
第八节 肿瘤转移抑制基因
第九节 癌发生的一般机制
思考题
参考文献
第十九章 发育遗传学
第一节 早期胚胎发育的遗传控制
第二节 遗传因素所致的先天畸形
第三节 环境因素所致的先天畸形
第四节 致畸剂的检出
思考题
参考文献
第二十章 行为遗传学
第一节 行为的遗传现象
第二节 行为遗传的特点
第三节 行为的遗传方式
第四节 行为遗传学研究的对象
第五节 行为遗传研究的主要方法
第六节 行为的遗传
思考题
参考文献
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
第二节 遗传病的特征
第三节 遗传病的类型
第四节 遗传病对我国人群的危害
第五节 识别疾病遗传基础的方法
第六节 医学遗传学的分科
第七节 医学遗传学的发展简史
思考题
参考文献
第二章 遗传的细胞基础
第一节 真核细胞的结构
第二节 染色质与染色体
第三节 细胞分裂
第四节 人类性别决定的染色体机制
思考题
参考文献
第三章 遗传的分子基础
第一节 DNA的化学组成和分子结构
第二节 真核生物基因的分子结构
第三节 DNA的复制
第四节 DNA分子中遗传信息的表达
第五节 遗传印记
第六节 基因的功能与调控
第七节 DNA分子结构的改变——突变
第八节 DNA分子损伤的修复
思考题
参考文献
第四章 单基因病
第一节 常染色体显性遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病
第三节 X连锁遗传病
第四节 Y连锁遗传病
第五节 遗传异质性
第六节 Bayes法计算发病风险
思考题
参考文献
第五章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征
第二节 线粒体DNA突变与疾病
思考题
参考文献
第六章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四节 多基因病研究的趋势
思考题
参考文献
第七章 染色体病
第一节 人类的正常核型
第二节 染色体变异与多态性
第三节 染色体畸变
第四节 临床上较常见的染色体病
思考题
参考文献
第八章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率
第二节 遗传平衡定律
第三节 影响遗传平衡的因素
第四节 遗传负荷
思考题
参考文献
第九章 生化遗传学
第一节 血红蛋白病
第二节 血友病
第三节 胶原蛋白病
第四节 酶蛋白病
思考题
参考文献
第十章 基因操作
第一节 重组DNA技术——基因工程
第二节 怎样获得目的基因
第三节 分子杂交
第四节 聚合酶链反应的原理和应用
思考题
参考文献
第十一章 基因定位与基因克隆
第一节 连锁分析与基因定位
第二节 体细胞杂交与基因定位
第三节 原位杂交与荧光原位杂交
第四节 其他重要方法
第五节 基因克隆
思考题
参考文献
第十二章 人类基因组
第一节 基因组和基因组学
第二节 人类基因组计划
第三节 人类基因组概貌
第四节 人类基因组研究的展望
思考题
参考文献
第十三章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断
第二节 细胞遗传学检查
第三节 生化检查
第四节 基因诊断
思考题
参考文献
第十四章 遗传病的治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食疗法
第四节 基因治疗
思考题
参考文献
第十五章 遗传病的预防
第一节 遗传病的普查
第二节 遗传咨询
第三节 产前诊断
第四节 新生儿筛查
第五节 携带者筛查
第六节 遗传登记
思考题
参考文献
第十六章 药物遗传学
第一节 药物代谢的遗传控制
第二节 药物代谢异常的遗传变异
第三节 生态遗传学
思考题
参考文献
第十七章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传
第二节 白细胞抗原遗传
第三节 T细胞抗原受体
第四节 抗体遗传
思考题
参考文献
第十八章 肿瘤遗传学
第一节 癌家族
第二节 遗传性恶性肿瘤
第三节 遗传性癌前病变
第四节 恶性肿瘤的遗传易感性
第五节 染色体异常与肿瘤
第六节 癌基因
第七节 抑癌基因
第八节 肿瘤转移抑制基因
第九节 癌发生的一般机制
思考题
参考文献
第十九章 发育遗传学
第一节 早期胚胎发育的遗传控制
第二节 遗传因素所致的先天畸形
第三节 环境因素所致的先天畸形
第四节 致畸剂的检出
思考题
参考文献
第二十章 行为遗传学
第一节 行为的遗传现象
第二节 行为遗传的特点
第三节 行为的遗传方式
第四节 行为遗传学研究的对象
第五节 行为遗传研究的主要方法
第六节 行为的遗传
思考题
参考文献
医学遗传学
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