小儿遗传与遗传性疾病

封面页
书名页
版权页
前言页
目录页
第一章 遗传学概论和染色体畸变综合征
第一节 医学遗传学概论
第二节 染色体畸变综合征概论
第三节 常染色体畸变综合征
21-三体综合征
13-三体综合征
18-三体综合征
猫叫综合征
其他常染色体畸变
第四节 性染色体畸变综合征
先天性卵巢发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征
脆性X染色体综合征
三X综合征
四X和五X综合征
第二章 遗传性代谢病
第一节 遗传性代谢病概论
第二节 碳水化合物代谢缺陷
半乳糖血症
遗传性果糖不耐受症
糖原累积病
糖异生障碍
第三节 氨基酸、有机酸代谢缺陷
苯丙酮尿症
酪氨酸血症Ⅰ型
同型胱氨酸尿症
尿素循环酶缺陷和高氨血症
枫糖尿症
异戊酸血症
甲基丙二酸血症
丙酸血症
Hartnup病
第四节 遗传性脂质代谢异常
线粒体脂肪酸氧化缺陷
家族性高胆固醇血症
家族性混合型高脂血症
家族性异常β脂蛋白血症
脂蛋白脂肪酶缺乏症
β-脂蛋白缺乏症
第五节 溶酶体贮积病
戈谢病
尼曼-匹克氏病
海蓝组织细胞增生症
第六节 遗传性色素代谢缺陷
先天性高铁血红蛋白血症
卟啉病
第七节 遗传性嘌呤和嘧啶代谢缺陷
嘌呤代谢缺陷
嘧啶代谢缺陷
第八节 其他遗传性代谢缺陷
粘多糖病
肝豆状核变性
磷酸酶过少症
家族性低尿钙高钙血症
第三章 呼吸系统遗传性疾病
第一节 支气管软化
第二节 囊性纤维化病
第四章 消化系统遗传性疾病
第一节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症
第二节 遗传性高胆红素血症
Gilbert综合征
Grigler-Najjar综合征
Lucey-Driscoll综合征
Dubin-Johnson综合征
Roter综合征
第三节 遗传性肠息肉综合征
家族性结肠息肉病
黑斑息肉综合征
第四节 遗传性慢性再发性胰腺病
第五章 遗传性心脏血管病
第一节 心肌病
家族性肥厚性心肌病
扩张型心肌病
第二节 遗传性心律失常
遗传性原发性心脏节律和传导异常
遗传性Q-T间期延长综合征
家族性病态窦房结综合征
第六章 泌尿系统遗传性疾病
第一节 遗传性肾小球疾病
遗传性肾炎(Alport综合征)
家族性良性血尿(薄基底膜肾病
指甲-髌骨综合征
先天性肾病综合征
第二节 遗传性肾小管疾病
肾小管性酸中毒
肾性尿崩症
肾性糖尿
Fanconi综合征
Bartter综合征
假性醛固酮低下症Ⅰ型
假性醛固酮低下症Ⅱ型
维生素D依赖性佝偻病
家族性X连锁低血磷性佝偻病
第三节 多囊肾
常染色体隐性遗传型多囊肾(婴儿型)
常染色体显性遗传型多囊肾(成人型)
第四节 髓质囊性病
第七章 血液系统遗传性疾病
第一节 遗传性红细胞膜异常
遗传性球形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性口形红细胞增多症
棘状红细胞增多症
遗传性干瘪红细胞增多症
第二节 遗传性红细胞酶异常
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶缺乏症
其他红细胞酶缺乏症
第三节 遗传性血红蛋白异常
珠蛋白生成障碍性贫血
异常血红蛋白病
第四节 遗传性粒细胞疾病
粒细胞减少症
粒细胞功能缺陷
第五节 遗传性血小板疾病
遗传性血小板减少
遗传性血小板功能缺陷
第六节 遗传性毛细血管扩张症
第七节 遗传性凝血因子异常
血友病
血管性血友病
凝血酶原、因子V、因子Ⅶ及因子X缺乏症
先天性纤维蛋白原缺乏症
因子Ⅻ缺乏症
因子ⅩⅢ缺乏症
第八节 遗传性抗凝血因子异常
遗传性抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)缺乏症
遗传性蛋白C缺乏症
第八章神经系统遗传性疾病
第一节 溶酶体病
GM_1神经节苷脂沉积病
GM_2神经节苷脂沉积病
异染性脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良
Batten病
Farber病
Wolman病
粘脂病
第二节 线粒体病
线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征
Rearns-Sayre综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
肉碱缺乏综合征
第三节 过氧化酶体病
第四节 主要影响脑白质的其他遗传病
Pelizaeus-Merzbacher病
Leber综合征
Canavan病
Alexander病
其他脑白质营养不良
第五节 主要影响灰质的遗传病
Menkes病
Alpers综合征
第六节 遗传性共济失调综合征
常染色体隐性遗传性共济失调
常染色体显性遗传性共济失调
第七节 帕金森病综合征
特发性少年帕金森病
多巴-反应性肌张力不全
Huntington舞蹈病
第八节 原发性肌张力不全
第九节 先天性肌肉病
第十节 线粒体肌病
第十一节 先天性肌无力综合征
第十二节 非营养不良性肌强直
先天性副肌强直
第十三节 进行性肌营养不良
第九章 内分泌系统遗传性疾病
第一节 遗传性垂体病
遗传性生长激素缺乏
遗传性尿崩症
早老症
嗅觉生殖系统发育不全综合征(Kallmann syndrome)
第二节 原发性甲状旁腺功能亢进
第三节 先天性肾上腺皮质增生症
第十章 其他遗传性疾病
第一节 软骨发育不全
第二节 成骨不全
第三节 Ehler-Danlos综合征
第四节 皮肤松垂症
封底