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简介
《现代遗传学检验与临床实践》是由上海市教育委员会和上海第二医科大学组织编写的上海普通高校“九五”重点教材——《现代检验医学与临床实践》丛书的第六分册。整套丛书共六个分册。
本分册共分八章，以致病基因检测作为检验项目的主要内容，以临床上相对常见的遗传模式较为确定的疾病为主线，综合国内外目前对遗传学基础理论、实验手段、临床应用的最新评述，从理论基础、检验项目和临床实践三方面展开叙述，内容包括：染色体的畸变、血
系统遗传性疾病、心血管系统遗传性疾病、神经系统遗传性疾病、泌尿系统遗传性疾病、消
系统遗传性疾病、内分泌系统遗传性疾病及血型系统的检验与临床实践。本书着重从分子遗传学、分子病理学基础，介绍目前已较为肯定的基因诊断项目和它们的临床价值。对于一些致病基因尚未被克隆，但已有相关基因或候选基因可以作为辅助诊断性指标的疾病，以及正处于国内外实验室研究热点的一些遗传性疾病，本书也作了相应介绍。
近年来，随着分子遗传学、分子生物学的飞速发展，以及它们向医学领域的渗透，使人们对遗传学疾病有了越来越深刻的了解。对于一些以往不被人们所认识的，在临床上无法诊断的遗传性疾病，人们借助全新的分子生物学理论
本分册共分八章，以致病基因检测作为检验项目的主要内容，以临床上相对常见的遗传模式较为确定的疾病为主线，综合国内外目前对遗传学基础理论、实验手段、临床应用的最新评述，从理论基础、检验项目和临床实践三方面展开叙述，内容包括：染色体的畸变、血
系统遗传性疾病、心血管系统遗传性疾病、神经系统遗传性疾病、泌尿系统遗传性疾病、消
系统遗传性疾病、内分泌系统遗传性疾病及血型系统的检验与临床实践。本书着重从分子遗传学、分子病理学基础，介绍目前已较为肯定的基因诊断项目和它们的临床价值。对于一些致病基因尚未被克隆，但已有相关基因或候选基因可以作为辅助诊断性指标的疾病，以及正处于国内外实验室研究热点的一些遗传性疾病，本书也作了相应介绍。
近年来，随着分子遗传学、分子生物学的飞速发展，以及它们向医学领域的渗透，使人们对遗传学疾病有了越来越深刻的了解。对于一些以往不被人们所认识的，在临床上无法诊断的遗传性疾病，人们借助全新的分子生物学理论
目录
第一章 染色体畸变疾病
第一节 概述
第二节 4号染色体短臂部分单体综合征
第三节 5号染色体短臂缺失综合征
第四节 13三体综合征
第五节 Prader—Willi综合征
第六节 18号染色体长臂部分单体综合征
第七节 18三体综合征
第八节 21号染色体长臂部分单体综合征
第九节 21三体综合征
第十节 22号染色体长臂部分单体综合征
第十一节 22三体综合征
第十二节 Turner综合征
第十三节 脆性x综合征
第十四节 先天性睾丸发育不全综合征
第十五节 x三体和多x综合征
第十六节 xYY综合征
第二章 血液系统疾病
第一节 概述
第二节 遗传性铁粒幼细胞贫血
第三节 遗传性球形红细胞增多症
第四节 遗传性椭圆形红细胞增多症
第五节 遗传性口形红细胞增多症
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第七节 丙酮酸激酶缺乏症
第八节 球蛋白合成障碍性贫血
一、a珠蛋白合成障碍性贫血
二、β珠蛋白合成障碍性贫血
三、δβ珠蛋白合成障碍性贫血
四、γ珠蛋白合成障碍性贫血
五、血红蛋白Lepore（Hb Lepore）
六、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症
第九节 不稳定血红蛋白病
第十节 辅酶I一高铁血红蛋白还原酶缺乏症
第十一节 遗传性血小板减少
一、范科尼贫血
二、血小板减少伴桡骨缺失
三、May—HeggIin异常（May—Hegglin anomaly）
四、变异型奥尔波特综合征
五、wiskott—Aldrich综合征
第十二节 遗传性血小板功能异常
一、血小板无力症
二、巨大血小板综合征
三、假性血管性血友病（血小板型血管性血友病）
四、血小板颗粒异常
五、信号传导和分泌的异常
第十三节 血友病A
第十四节 血友病B
第十五节 其他遗传性凝血因子缺陷症
一、遗传性凝血酶原缺陷症
二、遗传性凝血因子V缺陷症
三、遗传性凝血因子Ⅶ缺陷
四、遗传性凝血因子x缺陷
五、遗传性凝血因子Ⅺ缺陷（血友病C）
第十六节 遗传性无纤维蛋白原血症
第十七节 血管性血友病
第十八节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第三章 心血管系统疾病
第一节 概述
第二节 原发性高血压
第三节 家族性肥厚型心肌病
第四节 遗传性Q-T间期延长综合征
第五节 Marfan综合征
第四章 神经系统疾病
第一节 概述
第二节 亨廷顿病
第三节 肝豆状核变性
第四节 少年脊髓型共济失调
第五节 脊髓小脑性共济失调I型
第六节 脊髓小脑性共济失调III型
第七节 遗传性痉挛性截瘫
……
第五章 泌尿系统疾病
第六章 消化系统疾病
第七章 内分泌系统疾病
第八章 血型系统检验与临床实践
附录一 GIS凝胶图像处理系统的作用及临床应用
附录二 常用遗传学英汉缩略语词汇
索引
第一节 概述
第二节 4号染色体短臂部分单体综合征
第三节 5号染色体短臂缺失综合征
第四节 13三体综合征
第五节 Prader—Willi综合征
第六节 18号染色体长臂部分单体综合征
第七节 18三体综合征
第八节 21号染色体长臂部分单体综合征
第九节 21三体综合征
第十节 22号染色体长臂部分单体综合征
第十一节 22三体综合征
第十二节 Turner综合征
第十三节 脆性x综合征
第十四节 先天性睾丸发育不全综合征
第十五节 x三体和多x综合征
第十六节 xYY综合征
第二章 血液系统疾病
第一节 概述
第二节 遗传性铁粒幼细胞贫血
第三节 遗传性球形红细胞增多症
第四节 遗传性椭圆形红细胞增多症
第五节 遗传性口形红细胞增多症
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第七节 丙酮酸激酶缺乏症
第八节 球蛋白合成障碍性贫血
一、a珠蛋白合成障碍性贫血
二、β珠蛋白合成障碍性贫血
三、δβ珠蛋白合成障碍性贫血
四、γ珠蛋白合成障碍性贫血
五、血红蛋白Lepore（Hb Lepore）
六、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症
第九节 不稳定血红蛋白病
第十节 辅酶I一高铁血红蛋白还原酶缺乏症
第十一节 遗传性血小板减少
一、范科尼贫血
二、血小板减少伴桡骨缺失
三、May—HeggIin异常（May—Hegglin anomaly）
四、变异型奥尔波特综合征
五、wiskott—Aldrich综合征
第十二节 遗传性血小板功能异常
一、血小板无力症
二、巨大血小板综合征
三、假性血管性血友病（血小板型血管性血友病）
四、血小板颗粒异常
五、信号传导和分泌的异常
第十三节 血友病A
第十四节 血友病B
第十五节 其他遗传性凝血因子缺陷症
一、遗传性凝血酶原缺陷症
二、遗传性凝血因子V缺陷症
三、遗传性凝血因子Ⅶ缺陷
四、遗传性凝血因子x缺陷
五、遗传性凝血因子Ⅺ缺陷（血友病C）
第十六节 遗传性无纤维蛋白原血症
第十七节 血管性血友病
第十八节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第三章 心血管系统疾病
第一节 概述
第二节 原发性高血压
第三节 家族性肥厚型心肌病
第四节 遗传性Q-T间期延长综合征
第五节 Marfan综合征
第四章 神经系统疾病
第一节 概述
第二节 亨廷顿病
第三节 肝豆状核变性
第四节 少年脊髓型共济失调
第五节 脊髓小脑性共济失调I型
第六节 脊髓小脑性共济失调III型
第七节 遗传性痉挛性截瘫
……
第五章 泌尿系统疾病
第六章 消化系统疾病
第七章 内分泌系统疾病
第八章 血型系统检验与临床实践
附录一 GIS凝胶图像处理系统的作用及临床应用
附录二 常用遗传学英汉缩略语词汇
索引
现代遗传学检验与临床实践
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