简介
本书是我国第一部系统论述肝豆状核变性的专著。简介了国内外有关研究历史及与肝豆状核变性密切相关的基础理论；较系统地阐述了铜代谢和肝豆状核变性的发病机制；重点讨论肝豆状核变性的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗与监测等各种临床问题。书后全文翻译、附录了2003年美国《肝豆状核变性实用指南》。
本书参考了国内外丰富的文献，内容翔实新颖，观点鲜明独到，图文并茂，是作者多年来潜心研究的心血结晶，也充分地反映了国内外研究的最新进展。因此本书对临床各科，特别是消化科、传染科、神经科、儿科或眼科等医生、研究生有较大的参考价值。
目录
基础篇
第一章 肝豆状核变性研究历史
笫一节 世界肝豆状核变性研究情况
第二节 我国肝豆状核变性研究历史
第二章 肝豆状核变性相关基础
第一节 肝脏
第二节 遗传学相关概念和术语
第三节 锥体外系及小自主运动
第四节 常见精神障碍症状
第三章 铜的代谢
第一节 铜的吸收、转运和排泄
第二节 铜的功能和毒性
第三节 铜代谢的细胞和分子生物学
第四章 肝豆状核变性的发病机制和病理
第一节 发病机制
第二节 病理变化
【附】1例暴发性肝豆状核变性患者的尸检报告
临床篇
第五章 肝豆状核变性的临床表现
第一节 一般临床表现
第二节 暴发性肝豆状核变性
第三节 典型肝豆状核变性病案
第六章 肝豆状核变性的实验室检查
第一节 铜蓝蛋白测定
第二节 血清铜测定
第三节 尿铜测定
第四节 肝铜测定
第五节 角膜色素环检查
第六节 影像学检查
第七节 基因诊断
第七章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断
第一节 现状及其诊断
第二节 肝豆状核变性合并其他肝病的诊断和鉴别
第三节 几例特殊铜代谢异常患者诊断的体会
第八章 肝豆状核变性的治疗
第一节 治疗药物简述
第二节 治疗方案
第三节 治疗体会
第四节 肝脏移植
第九章 铜代谢障碍相关疾病
第一节 无铜蓝蛋白血症
第二节 印度儿童肝硬化
第三节 特发性铜中毒
第四节 Mcnkes病
附录 美国2003年《肝豆状核变性实用指南》
第一章 肝豆状核变性研究历史
笫一节 世界肝豆状核变性研究情况
第二节 我国肝豆状核变性研究历史
第二章 肝豆状核变性相关基础
第一节 肝脏
第二节 遗传学相关概念和术语
第三节 锥体外系及小自主运动
第四节 常见精神障碍症状
第三章 铜的代谢
第一节 铜的吸收、转运和排泄
第二节 铜的功能和毒性
第三节 铜代谢的细胞和分子生物学
第四章 肝豆状核变性的发病机制和病理
第一节 发病机制
第二节 病理变化
【附】1例暴发性肝豆状核变性患者的尸检报告
临床篇
第五章 肝豆状核变性的临床表现
第一节 一般临床表现
第二节 暴发性肝豆状核变性
第三节 典型肝豆状核变性病案
第六章 肝豆状核变性的实验室检查
第一节 铜蓝蛋白测定
第二节 血清铜测定
第三节 尿铜测定
第四节 肝铜测定
第五节 角膜色素环检查
第六节 影像学检查
第七节 基因诊断
第七章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断
第一节 现状及其诊断
第二节 肝豆状核变性合并其他肝病的诊断和鉴别
第三节 几例特殊铜代谢异常患者诊断的体会
第八章 肝豆状核变性的治疗
第一节 治疗药物简述
第二节 治疗方案
第三节 治疗体会
第四节 肝脏移植
第九章 铜代谢障碍相关疾病
第一节 无铜蓝蛋白血症
第二节 印度儿童肝硬化
第三节 特发性铜中毒
第四节 Mcnkes病
附录 美国2003年《肝豆状核变性实用指南》
肝豆状核变性
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