Medical genetics

第一章 医学遗传学概论
第一节 医学遗传学的研究范围
第二节 医学遗传学的发展
第三节 我国医学遗传学的研究现状
第四节 医学遗传学在医学中的地位
第五节 遗传病概述
一、遗传病及其特征
二、遗传病的分类
三、遗传病的识别
四、遗传病的危害
小结

第二章 遗传的细胞基础
第一节 染色质与染色体
一、染色质的组成与结构
二、染色质的类型
第二节 细胞分裂与生殖
一、有丝分裂
二、减数分裂
三、有丝分裂与减数分裂的比较
四、配子发生
五、人类的性别决定
第三节 人类染色体
一、人类染色体的形态结构
二、人类染色体核型分析
小结

第三章 遗传的分子基础
第一节 基因的概念
一、基因概念的提出
二、基因结构和功能的探索
三、基因的现代概念
第二节 人类基因组
一、单一序列
二、中度重复序列
三、高度重复序列
第三节 基因的结构与功能
一、基因的结构
二、基因的功能
三、基因表达的调控
第四节 基因突变
一、基因突变的特性
二、基因突变的诱因
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
小结

第四章 单基因遗传病
第一节 单基因遗传的基本理论
一、基因与染色体
二、等位基因与复等位基因
三、性状与相对性状
四、杂合子与纯合子
五、基因型与表型
六、遗传学基本定律
七、系谱及系谱分析
第二节 单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、x连锁遗传
四、Y连锁遗传
五、两种单基因性状的独立传递
六、两种单基因性状的联合传递
第三节 影响单基因遗传效应的因素
一、遗传背景
二、基因多效性
三、遗传异质性
四、基因组印记
五、遗传早现
六、限性遗传与从性遗传
七、X染色体失活
小结

第五章 线粒体遗传病
第一节 线粒体基因组
一、线粒体基因组的结构
二、线粒体基因组的遗传特点
第二节 线粒体基因突变
一、线粒体基因突变的类型
二、线粒体基因突变的临床特征
第三节 线粒体遗传病
一、线粒体基因突变
二、核基因缺陷
三、线粒体基因和核基因联合缺陷
小结

第六章 多基因遗传病
第一节 数量性状的遗传
一、质量性状与数量性状
二、多基因假说
三、数量性状的遗传
第二节 多基因遗传病
一、易感性、易患性和阈值
二、遗传率
三、多基因遗传病的遗传特点
四、多基因遗传病再发风险的估计
第三节 多基因遗传病的研究进展
一、原发性高血压
二、冠心病
三、糖尿病
小结

第七章 染色体病
第一节 染色体畸变
一、染色体畸变的诱因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
第二节 常染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、5p部分单体综合征
第三节 性染色体病
一、Kincfclter综合征
二、Tumcr综合征
三、XYY综合征
四、多X综合征
五、两性畸形
六、脆性x染色体综合征
第四节 染色体畸变携带者
一、非同源染色体相互易位携带者
二、倒位携带者
小结

第八章 分子病与先天性代谢病
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、受体蛋白病
四、膜转运载体蛋白病
第二节 先天性代谢病
一、发病机制
二、氨基酸代谢病
三、糖代谢病
四、脂类代谢病
五、嘌呤代谢病
小结

第九章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
二、遗传平衡定律及其应用
第二节 影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、迁移

第十章 免疫遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 药物遗传学
第十三章 人类基因的研究技术
第十四章 遗传病的诊断与治疗
第十五章 遗传病的预防
第十六章 人类基因组计划
英汉名词对照
参考书目