神经病学.第19卷,神经系统遗传性疾病

...上篇 总论
......第一章 概论
......第二章 遗传的物质基础
......第三章 基因突变
......第四章 遗传病的遗传方式
......第五章 神经系统遗传病的症状学
......第六章 神经系统遗传病的诊断
......第七章 神经系统遗传病的预防与治疗
...下篇 各论
......第八章 遗传性周围神经病
......第九章 遗传性共济失调
......第十章 遗传性痉挛性截瘫
......第十一章 遗传性锥体外系疾病
......第十二章 遗传性运动神经元病
......第十三章 遗传性肌肉疾病
......第十四章 遗传性骨骼肌离子通道病
......第十五章 神经皮肤综合征
......第十六章 染色体畸变综合征
......第十七章 线粒体遗传病
......第十八章 遗传代谢病
......第十九章 朊蛋白感染疾病
......第二十章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病
......第二十一章 发作性疾病
......第二十二章 脑血管病与遗传
......第二十三章 帕金森病与遗传
......第二十四章 阿尔茨海默病与遗传
......第二十五章 多发性硬化与遗传
......第二十六章 神经系统先天畸形
...附录1 人类基因组全顺序测定的现状
...附录2 神经遗传病的致病基因定位
...附录3 氨基酸的字母代号
...附录4 遗传室码表
...附录5 MIM编号前言 本书是我国著名神经病学专家王新德教授主编的大型多卷本参考书《神经病学》中的一卷。 迈入2l世纪，曾经猖狂肆虐和摧残人类的多种传染病、营养缺乏病、中毒性疾病已被逐渐征服或遏制；对人类危害极大的心脑血管病、肿瘤等的诊治水平也不断提高，而遗传病对人类健康和素质的严重威胁则日渐凸现出来。在临床各学科的遗传病中，神经系统的遗传病无论在发病率、患病率、死亡率及致残率均居首位。 国际上近十多年来对神经系统遗传病的研究进展令人瞩目，成果日新月异，这主要得益于近年来分子生物学的飞跃发展，更因1990年开始的宏伟的“人类基因组计划”赋予遗传病研究的巨大推动力。长期以来，我国的神经系统遗传病研究与国外先进国家相比明显滞后，差距很大。所幸近年来已有长足进步，某些方面的研究巳取得很大进展，并与国际接轨。但从总体评价仍与国际的研究水平相距甚远。然而，在我国研究遗传病有两大优势，一是人口众多，基因资源极其丰富，二是人口流动较少，相对稳定。有这两大优势为基础，加上中国人的智慧、勤奋和创新精神，相信不久的将来，中国在神经遗传病的研究方面必定迅速发展，并在世界上占有一席之地。 我科是国内最早系统地开展神经遗传病研究的单位之一，历经20余年的努力，研究水平不断提高，在几个方面已取得较大成绩和较丰富的经验，近年也取得了突破性研究成果。为此，我们总结和整理这些材料编入本书，以期互相交流和促进发展。鉴于近年来国内不少单位对神经遗传病若干方面的研究已取得明显的进展，我们诚挚地邀请了这片断一、 按受累的遗传物质分类 (一)单基因病(monogenie dis?ease) 单基因病由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致，也就是说，基因突变可发生在一对同源染色体的其中一条染色体上，也可发生在一对染色体的等位基因上。单基因病严格按照孟德尔规律遗传，临床上单基因遗传病的病种最多见。 (二)多基因病 多基因病(polygenic disease)，也称多因素病(multifactorialdisease)或复杂性状病(complexdis?ease)，即由一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用产生的疾病，没有严格的孟德尔传递规律，表现为由遗传因素决定的个体对环境因素作用的易感性，在家族中有重发增加的危险。 多基因病的病因可以区分为两种：①一种多基因病可以是许多个不同的单基因突变引起同种症状的总称，例如导致智力低下可由于苯丙酮尿症、脆性X综合征等单基因突变引起，因此，对智力低下的病因可从研究单基因病变来进行。②多个基因中任何一个基因对于疾病的发生既非必要条件，也非充分条件，这就是数量性状基因座(QTL)的概念。QTL的遗传效应所涉及的是可能存在的倾向性，而非预先决定的编程。这些多基因的效应可以是叠加的，也可以是互换地作用于一种疾病的发生，而且每个基因的效应大小不一。现已逐渐认识到，多基因疾病对人类健康的危害性很大，对多基因病的研究已成为世界范围内医学遗传学研究的一个前沿课题。 尽管神经系统的多基因病的病种远远不及单基因病种多，但每种多基因病患者数量之多则远远超过单基因病。神经系统多基因病如癫痫、偏头痛、神经管缺陷、帕金森病、阿尔茨海默型痴呆、多发性硬化等均是常见的多基因病。神经系统最常见的脑血管病虽不属多基因病，但其发病基础主要是高血压、动脉硬化、糖尿病等，而高血压、动脉硬化、糖尿病等均是目前研究得最热烈的多基因病。此外，近年逐渐认识到涉及人的行为异常的遗传基础以及精神疾患也在一定程度上受基因的影响、控制和调节，例如儿童多动症、语言障碍、读字困难等都与多因素遗传病有关，而抑郁症或双相情感性精神病都是多基因病，这些疾病与神经系统密切相关.