现代遗传学检验与临床实践

作者：  陈赛娟，樊绮诗主编

出版社：上海科学技术文献出版社,1999

简介：《现代遗传学检验与临床实践》是由上海市教育委员会和上海第二医科大学组织编写的上海普通高校“九五”重点教材——《现代检验医学与临床实践》丛书的第六分册。整套丛书共六个分册。
本分册共分八章，以致病基因检测作为检验项目的主要内容，以临床上相对常见的遗传模式较为确定的疾病为主线，综合国内外目前对遗传学基础理论、实验手段、临床应用的最新评述，从理论基础、检验项目和临床实践三方面展开叙述，内容包括：染色体的畸变、血
系统遗传性疾病、心血管系统遗传性疾病、神经系统遗传性疾病、泌尿系统遗传性疾病、消
系统遗传性疾病、内分泌系统遗传性疾病及血型系统的检验与临床实践。本书着重从分子遗传学、分子病理学基础，介绍目前已较为肯定的基因诊断项目和它们的临床价值。对于一些致病基因尚未被克隆，但已有相关基因或候选基因可以作为辅助诊断性指标的疾病，以及正处于国内外实验室研究热点的一些遗传性疾病，本书也作了相应介绍。
近年来，随着分子遗传学、分子生物学的飞速发展，以及它们向医学领域的渗透，使人们对遗传学疾病有了越来越深刻的了解。对于一些以往不被人们所认识的，在临床上无法诊断的遗传性疾病，人们借助全新的分子生物学理论